Gene4Denovo2: an updated platform for human <i>de novo</i> mutations discovery and interpretation
Notice bibliographique
Résumé
De novo mutations (DNMs) drive evolution and increase biodiversity, yet concurrently act as a cryptic cause of numerous genetic diseases. Here, we present Gene4Denovo2 (https://genemed.tech/gene4denovo2/), an updated version of the Gene4Denovo, aiming to provide a more comprehensive DNM datasets and their interpretations. The key improvements include the following: (i) We have substantially expanded the number and scope of DNMs, associated samples, and phenotypes. Specifically, Gene4Denovo2 now contains 1 626 050 DNMs from 130 439 individuals across 96 phenotypes. Moreover, clinical information covering nearly 1000 items has been added for 448 096 individuals, including those with DNMs and their unaffected family members. (ii) We have introduced new features to assist in the evaluation of DNMs, including support for ACMG rating and the addition of gene prioritization scores for rapid classification and filtering of candidate genes. (iii) An upgraded analysis interface allowing flexible annotation configuration and a significant expansion in the number of annotatable datasets. Additionally, a new integrated tool enables DNMs calling from family-based sequencing data. In summary, Gene4Denovo2 provides a more extensive collection of DNMs, enhanced annotation capabilities, and upgraded analysis tools, which will facilitate a deeper exploration of the role of DNMs in disease pathogenesis.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,032 | 0,021 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».