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Enregistrement W4414654759 · doi:10.1016/j.biopsych.2025.09.010

Clinical Genetic Testing in Schizophrenia: A Systematic Review and Meta-Analysis

2025· review· en· W4414654759 sur OpenAlexaff
Harman Singh Brah, Nimrat Sran, Luke Valmadrid, Isabel Gandarilla, Savannah K. Fakhouri, Emma Longmire, Karen Heskett, Kimberley Kendall, Armin Raznahan, Danielle Baribeau, Chun Chieh Fan, Aaron D. Besterman

Notice bibliographique

RevueBiological Psychiatry · 2025
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensHolland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Organismes subventionnairesNational Alliance for Research on Schizophrenia and DepressionRichard P. Kimmel and Laurine Kimmel Charitable FoundationMount Sinai Children's Center FoundationBrain and Behavior Research Foundation
Mots-clésGenetic testingPopulationSampling (signal processing)MEDLINEMultiple comparisons problemRepresentation (politics)

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Genetic testing may provide important diagnostic information for individuals with schizophrenia, but the frequency with which clinically significant variants are identified across different testing approaches has not been systematically evaluated. METHODS: statistic. RESULTS: = 95.9%). Geographic representation was limited, with no studies from Latin America, South Asia, or Africa. CONCLUSIONS: Genetic testing identifies clinically informative variants in approximately 6% of individuals with schizophrenia. However, substantial heterogeneity across studies and limited geographic representation underscore the need for more standardized testing approaches and broader population sampling in future genetic research on schizophrenia.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,006
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,015
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,009
Score d'incertitude au seuil0,031

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0060,015
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0090,012
Bibliométrie0,0050,007
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,107
Tête enseignante GPT0,369
Écart entre enseignants0,263 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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Résumé présentoui

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