PRRX1-rearranged Fibroblastic Tumors
Notice bibliographique
Résumé
With the first series of PRRX1 -rearranged tumors published in 2019, the spectrum of these so-called fibroblastic tumors has been expanded. Since then, several smaller case series have been published; however, our understanding of them continues to be quite limited given their rarity. We herein studied 18 additional cases, the largest series to date. Eighteen tumors present in 9 male, 8 female, and 1 nonbinary patient with a median age of 35 years (range: 11 to 70 y) and involved the neck (5), the chest region (4), thigh (3), back (1), shoulder (1), forehead (1), lower leg (1), axilla (1), and the parapharyngeal region (1). Clinical follow-up (9/18 tumors; 50%; median: 10 mo; range: 4 to 40 mo) showed consistent indolent behavior without local recurrences or distant metastases. On morphology, these tumors were characterized by well-circumscription and distinctive peripheral crescent-shaped vessels. They were composed of uniform spindle and round cells growing in short fascicles within often densely hyalinized collagen lacking significant mitotic activity, necrosis, or cytologic atypia. Immunohistochemically, about half of the tested tumors expressed focal to rarely diffuse S100 with occasional co-expression of SOX10. Interestingly, almost half of the tested cases also showed complete loss of RB expression. All but 1 tumor harbored a PRRX1::NCOA1 fusion, while 1 case harbored a novel PRRX1::EP300 fusion. We herein provide additional data on these exceptionally uncommon tumors, expand their molecular spectrum, and compare them to their close morphologic mimics to aid in accurate diagnosis and avoid confusion with potentially more aggressive neoplasms.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».