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Enregistrement W4414751287 · doi:10.1038/s41431-025-01956-0

DNA methylation episignature for Smith-Magenis and Potocki-Lupski syndromes: a mirror perspective

2025· article· en· W4414751287 sur OpenAlexaff
Liselot van der Laan, Karim Karimi, Kathleen Rooney, Mariëlle Alders, Alfredo Brusco, Amaia Lasa‐Aranzasti, Nicola Brunetti‐Pierri, Anna M. Cueto‐González, Barbara R. DuPont, Gerarda Cappuccio, Christèle Dubourg, David B. Everman, Vincent Gâtinois, Benjamin Ganne, David Geneviève, Giovanni Battista Ferrero, Marlies Kempers, Michael A. Levy, Marcello Niceta, Antonio Novelli, Valeria Orlando, Sylvie Odent, Wesley G Patterson, Abeltje M. Polstra, Tony Roscioli, Nathalie Ruiz-Pallares, Quentin Sabbagh, Slavica Trajkova, Marco Tartaglia, Matthew L. Tedder, Annick Toutain, Udo Koehler, Irene Valenzuela, Johanna M. van Hagen, Anne-Marie Van Der Kevie-Kersemaekers, Peter Henneman, Marcel M. A. M. Mannens, Bekim Sadiković, Mieke M. van Haelst

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensWestern UniversityLondon Health Sciences Centre
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésEpigeneticsDNA methylationMethylationCpG sitePhenotypeDNAgenomic DNADifferentially methylated regions

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,323
Score d'incertitude au seuil0,506

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,275
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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