P12.47.B MOLECULAR PROFILING OF GLIOMAS: INSIGHTS INTO RADIONECROSIS AND PSEUDOPROGRESSION THROUGH NEXT-GENERATION SEQUENCING
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND High-grade gliomas are the most common and aggressive primary tumors of the central nervous system (CNS), posing significant diagnostic and therapeutic challenges due to their molecular heterogeneity. Next-generation sequencing (NGS) has improved diagnostic accuracy by identifying actionable genetic alterations. However, post-treatment effects such as radionecrosis and pseudoprogression may complicate disease monitoring by mimicking tumor recurrence. This study aimed to evaluate associations between specific genetic alterations identified by NGS and the development of treatment-related effects. MATERIAL AND METHODS This retrospective study included 192 patients with high-grade gliomas treated with radiotherapy between 2018 and 2023 at a Brazilian cancer center. NGS results were available for 20 patients with radionecrosis and 20 patients of a control group. Patients were grouped based on the presence or absence of post-treatment effects, radionecrosis or pseudoprogression and the groups were matched by irradiation volume. Genetic alterations and clinical outcomes were extracted from electronic medical records. Fisher’s exact test and nominal regression models were used to identify associations between molecular alterations and post-treatment effects. Statistical significance was defined as p<0.05. RESULTS Among 192 patients, 46 (23.9%) experienced post-treatment effects. Of the 20 patients with NGS data, 15 developed radionecrosis, 8 pseudoprogression, and 3 both. Although no statistically significant associations were found using Fisher’s test, TERT promoter mutations (c.1-124C>T) and EGFR amplification were the most frequent alterations in radionecrosis (n=9 and n=8, respectively). In pseudoprogression, TERT mutations (n=6), EGFR amplification (n=4), PTEN (n=4), and NF1 mutations (n=2) were identified. Nominal regression revealed significant associations between radionecrosis and EGFR amplification (p=0.004), MDM4 amplification (p=0.019), PTEN mutation (p=0.034), and SEC16A: : NOTCH1 fusion (p=0.019). Temporal analysis showed that pseudoprogression occurred earlier (median onset: 147 days), whereas radionecrosis was more delayed (200-500 days post-RT). CONCLUSION NGS provides valuable insights into the molecular landscape of high-grade gliomas and may help identify patients at risk for treatment-related effects. Understanding the genomic profile associated with radionecrosis and pseudoprogression can inform follow-up strategies and minimize misdiagnosis. These preliminary findings warrant validation in larger prospective cohorts to better elucidate the clinical relevance of these molecular alterations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».