Tumor and germline testing with next generation sequencing in epithelial ovarian cancer: a prospective paired comparison using an 18‐gene panel
Notice bibliographique
Résumé
Genetic testing in epithelial ovarian cancer (EOC) in Ontario includes germline next-generation sequencing (NGS) for 19 genes. Additionally, tumor tissue undergoes reflex NGS testing for BRCA1/2 to assess eligibility for PARPi. Although parallel testing confers advantages, this model duplicates healthcare resources. Here, we prospectively assessed the feasibility of tumor-first multigene testing by comparing tumor tissue with germline testing of peripheral blood. An 18-gene NGS panel was used to test tumor and germline DNA (n = 106 patients). In 26 patients, 27 tumor Tier I or II variants were identified, with 16/27 (59%) being germline pathogenic variants (PV) (13 BRCA1/2; 3 other genes) and 11/27 (41%) somatic variants (9 BRCA1/2; 2 other). In 51/106 patients, there were no tumor variants (excluding TP53), of which one patient had a germline BRCA1 copy number variant deletion in exon 12. Tumor-first testing detected variant-positive and variant-negative germline cases in 105/106 patients (99.1%). Among 50 BRCA-negative patients, 14/50 (28%) were homologous recombination deficiency (HRD)-positive. Therefore, we demonstrate that multigene NGS tumor-testing is effective in identifying germline variants in EOC with a < 1% false-negative rate.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».