Quebec Spinal Muscular Atrophy Newborn Screening Program: The First Year Experience
Notice bibliographique
Résumé
Clinical trials in spinal muscular atrophy (SMA) have shown that early treatment improves outcomes, prompting inclusion in newborn screening (NBS) programs worldwide. The province of Quebec launched its SMA NBS program in October 2023, with a rapidly progressive implementation. We describe the program’s first-year experience, focusing on screening yield, birth prevalence, clinical outcomes, and challenges. In the first year, 6 of 67,933 newborns screened positive for SMA, all subsequently confirmed by diagnostic testing. Of these, 4 newborns (67%) had two SMN2 copies and 2 newborns (33%) had four copies. Additionally, one symptomatic compound heterozygote infant presented during this period, indicating a provincial birth prevalence of 1 in 9705 live births (95% CI: 1:20,032–1:4701). Two newborns with two SMN2 copies were symptomatic at initial consultation; one transitioned to palliative care and died at 43 days of life. Surviving newborns initiated treatment at a median age of 30 days (range: 9–103 days), with four receiving onasemnogene abeparvovec and one nusinersen. Motor outcomes at three or six months were stable or improved among treated infants. Overall, the Quebec SMA NBS pilot program successfully identified affected newborns, facilitated early access to therapy, and provided the first provincial estimate of SMA birth prevalence. Improved sample shipping and processing times are needed to maximize the program’s impact, which is expected with full automation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».