Delayed diagnosis of X-linked hypophosphatemia in the absence of family history: a global unmet need
Notice bibliographique
Résumé
Abstract X-linked hypophosphatemia (XLH) is a phosphate-wasting disorder mediated by increased fibroblast growth factor 23 (FGF23) activity. Typical clinical features are skeletal deformities, muscle weakness, stiffness, and impaired physical function. Using real-world data from the XLH Disease Monitoring Program (XLH-DMP) and the International XLH Registry, this study sought to determine whether the age at which XLH is diagnosed differs between children with and without a family history of the disease. In both real-world studies, children with a family history of XLH were diagnosed at a younger age than those without a family history (XLH-DMP [n = 347]: mean age at diagnosis 1.6 [standard error (SE) 0.2] vs 2.7 [SE 0.2] years [p < .001]; International XLH Registry [n = 360]: mean age at diagnosis 1.8 [SE 0.2] vs 4.1 [SE 0.3] years [p < .001]). After controlling for sex, race, ethnicity, and country of residence (Cox proportional hazards model), children with a family history of XLH received a diagnosis of XLH at a younger age than those without a family history (XLH-DMP: hazard ratio 1.69, 95% confidence interval [CI] 1.33-2.16; International XLH Registry: hazard ratio 2.47, 95% CI 1.88-3.24). This study demonstrates that children without a family history of XLH are diagnosed at a significantly older age than those from families known to be affected, and that diagnosis may also be delayed despite a family history of XLH. A greater awareness of XLH and its early symptoms among pediatric healthcare professionals is required to avoid delays in diagnosis and treatment initiation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».