Characterization of prevalent genetic variants in the Estonian Biobank body-mass index GWAS
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Population-specific genome-wide association studies can reveal high-impact genomic variants that influence traits like body-mass index (BMI). Using the Estonian Biobank BMI dataset (n = 204,747 participants) we identified 214 genome-wide significant loci. Among those hits, we identified a common non-coding variant within the newly associated ADGRL3 gene (−0.18 kg/m²; P = 3.21 × 10⁻⁹). Moreover, the missense rare variant PTPRT :p.Arg1384His associated with lower BMI (−0.44 kg/m²; P = 2.51 × 10⁻¹⁰), while the protein-truncating variant POMC :p.Glu206* was associated with considerably higher BMI (+ 0.81 kg/m²; P = 1.48 × 10 −12 ), both likely affecting the functioning of the leptin-melanocortin pathway. POMC :p.Glu206* was observed in different North-European populations, suggesting a broader, yet elusive, distribution of this damaging variant. These observations indicate the previously unrecognized roles of the ADGRL3 and PTPRT genes in body weight regulation and suggest an increased prevalence of the POMC :p.Glu206* variant in European populations, offering avenues for developing interventions in obesity management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».