On ARGs, pedigrees, and genetic relatedness matrices
Notice bibliographique
Résumé
Genetic relatedness is a central concept in genetics, underpinning studies of population and quantitative genetics in human, animal, and plant settings. It is typically stored as a genetic relatedness matrix, whose elements are pairwise relatedness values between individuals. This relatedness has been defined in various contexts based on pedigree, genotype, phylogeny, coalescent times, and, recently, ancestral recombination graph. For some downstream applications, including association studies, using ancestral recombination graph-based genetic relatedness matrices has led to better performance relative to the genotype genetic relatedness matrix. However, they present computational challenges due to their inherent quadratic time and space complexity. Here, we first discuss the different definitions of relatedness in a unifying context, making use of the additive model of a quantitative trait to provide a definition of "branch relatedness" and the corresponding "branch genetic relatedness matrix". We explore the relationship between branch relatedness and pedigree relatedness (i.e. kinship) through a case study of French-Canadian individuals that have a known pedigree. Through the tree sequence encoding of an ancestral recombination graph, we then derive an efficient algorithm for computing products between the branch genetic relatedness matrix and a general vector, without explicitly forming the branch genetic relatedness matrix. This algorithm leverages the sparse encoding of genomes with the tree sequence and hence enables large-scale computations with the branch genetic relatedness matrix. We demonstrate the power of this algorithm by developing a randomized principal components algorithm for tree sequences that easily scales to millions of genomes. All algorithms are implemented in the open source tskit Python package. Taken together, this work consolidates the different notions of relatedness as branch relatedness and, by leveraging the tree sequence encoding of an ancestral recombination graph, provides efficient algorithms that enable computations with the branch genetic relatedness matrix that scale to mega-scale genomic datasets.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».