Clinical characteristics, cerebellar MR spectroscopy and response to 3,4-diaminopyridine in spinocerebellar ataxia 27B: the Sheffield Ataxia Centre experience
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The clinical and genetic heterogeneity of hereditary ataxias presents a significant diagnostic challenge, particularly in sporadic adult-onset cases. Spinocerebellar ataxia type 27B (SCA27B) is caused by an intronic GAA·TTC repeat expansion in the fibroblast growth factor 14 (FGF14) gene and is inherited in an autosomal dominant manner, although with reduced penetrance. This novel ataxia is emerging as a frequent yet underdiagnosed cause of late-onset often sporadic cerebellar ataxia. METHOD: In this study, we describe our experience in clinical presentation, neuroimaging characteristics (including MR spectroscopy of the cerebellum), tremor analysis, and therapeutic response to 3,4-diaminopyridine in a cohort of 50 patients with SCA27B. RESULTS: The mean age at onset was 61.8 years. Episodic symptoms were reported in 28% of cases, while downbeat nystagmus and oscillopsia were observed in 50% and 28% individuals, respectively. Tremor was also present in 22% of patients. Tremor analysis demonstrated bilateral, intermediate-frequency (~ 6 Hz) tremor with both action and resting components, occasionally involving, apart from arms, the lower limbs and head. MRI findings revealed involvement of the superior cerebellar peduncle, and MR spectroscopy of the cerebellum (MRS) demonstrated a progressive decline in NAA/Cr area ratios in the cerebellar hemisphere over time. Notably, treatment with 3,4-diaminopyridine was associated with subjective symptom improvement in most patients and objective stabilization and/or improvement on MRS. CONCLUSION: Our findings expand the clinical, neuroimaging and tremor phenotype of SCA27B and support the use of 3,4-diaminopyridine as a potentially effective therapy.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».