Improved Performance of Newborn Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia Using 21-deoxycortisol Measurement
Notice bibliographique
Résumé
Purpose: Newborn screening for 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia (CAH) has a high false-positive rate. A second-tier steroid profile using liquid chromatography mass spectrometry can improve specificity. Multiple screening algorithms were evaluated to optimize the performance of screening for salt-wasting CAH (SW-CAH). Methods: Principal components analysis guided potential combinations of steroid biomarkers for evaluation in a study population of 1710 immunoassay-positive samples proceeding to the second-tier steroid profile in the Newborn Screening Ontario program between August 2020 and April 2023. A Monte Carlo simulation was used to evaluate the performance of algorithms and cutoffs. Results: Optimal performance for the identification of SW-CAH used a 3-component second-tier algorithm: detectable 21-deoxycortisol (≥ 2.1 nmol/L); 17-hydroxyprogesterone + 21-deoxycortisol ≥ 40 nmol/L; and ratio of (17-hydroxyprogesterone + 21-deoxycortisol)/cortisol ≥ 0.3. All 8 cases of SW-CAH were accurately identified with a positive predictive value of 70% and 100% sensitivity for SW-CAH, whereas 1 known case of simple virilizing (SV) CAH screened negative. When applied to 26 historical cases, the algorithm identified all 13 cases of SW-CAH and all 6 SV-CAH cases, whereas other forms of CAH were filtered out because of low 21-deoxycortisol. Conclusion: Using 21-deoxycortisol for second-tier screening and applying a 3-component algorithm can improve performance of newborn screening for SW-CAH, reducing burden on patients and the health care system. Although cases of SV-CAH may be identified, the thresholds were set to identify life-threatening SW-CAH with a high positive predictive value and 100% sensitivity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».