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Enregistrement W4415043215 · doi:10.1016/j.rpth.2025.103212

Large deletions in the F8 gene predict immune tolerance induction failure in people with severe hemophilia A

2025· article· en· W4415043215 sur OpenAlexafffund
Ilja Oomen, Amal Abdi, Linda Broer, Ricardo Mesquita Camelo, Fábia Michelle Rodrigues de Araújo Callado, Luany Elvira Mesquita Carvalho, Ilenia Calcaterra, Manuel Carção, Giancarlo Castaman, Jeroen Eikenboom, Kathelijn Fischer, Vivian Karla Brognoli Franco, Judy Geissler, Taco W. Kuijpers, Frank W.G. Leebeek, David Lillicrap, Claúdia Santos Lorenzato, Maria Elisa Mancuso, Davide Matino, Matteo Nicola Dario Di Minno, Aomei Mo, Alex B Mohseny, Sietse Q. Nagelkerke, Johannes Oldenburg, Suely Meireles Rezende, Georges‐Étienne Rivard, Natalia Rydz, Saskia E.M. Schols, Michael W.T. Tanck, Jan Voorberg, Karin Fijnvandraat, Samantha C. Gouw

Notice bibliographique

RevueResearch and Practice in Thrombosis and Haemostasis · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueHemophilia Treatment and Research
Établissements canadiensQueen's UniversityCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineMcMaster UniversityUniversity of CalgaryImpactHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesHumanitas Research HospitalHospital for Sick ChildrenEuropean Association for Haemophilia and Allied DisordersMcMaster UniversityErasmus Universitair Medisch Centrum RotterdamGrifolsUniversiteit van AmsterdamSwedish Orphan BiovitrumCSL Behring
Mots-clésGeneIdentification (biology)Immune systemImmune toleranceDiseaseAntibodyMajor gene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: Immune tolerance induction (ITI) is the only treatment to eradicate inhibitors in people with severe hemophilia A (SHA). Successful ITI restores factor VIII (FVIII) tolerance. ITI is demanding and successful in approximately 70% of people. Objectives: Identifying predictors of ITI outcome is essential to guide clinical decision making. We aimed to identify genetic predictors of ITI success in people with SHA and inhibitors who underwent ITI. Methods: gene locus variations, were analyzed. Results: = .002). Conclusion: large deletions as a predictor of ITI failure. Pooling cohorts may allow the identification of additional genetic predictors of ITI success in the future.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,075
Tête enseignante GPT0,406
Écart entre enseignants0,331 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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