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Enregistrement W4415097697 · doi:10.1016/j.jmoldx.2025.09.004

Validation of a Modular Gene Expression Assay for Risk Stratification and Subtyping Lymphomas

2025· article· en· W4415097697 sur OpenAlexafffund
Peter Sabatini, Joshua Bridgers, Shujun Huang, Tong Zhang, Clare Sheen, Tracy Stockley, Robert Kridel, Ian Bosdet, Marco A. Marra, Christian Steidl, David W. Scott, Aly Karsan

Notice bibliographique

RevueJournal of Molecular Diagnostics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLymphoma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensSpinal Cord Injury BCPrincess Margaret Cancer CentreBC Cancer AgencyUniversity of British ColumbiaUniversity Health NetworkCanada's Michael Smith Genome Sciences Centre
Organismes subventionnairesBC Cancer AgencyTerry Fox Research InstituteGenome British ColumbiaProvincial Health Services AuthorityOntario Research FoundationPrincess Margaret Cancer FoundationCanadian Institutes of Health ResearchGenome Canada
Mots-clésSubtypingLymphomaConcordanceHousekeeping geneFollicular lymphomaGene expressionGene expression profilingFluorescence in situ hybridization

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Gene expression signatures are important for classifying lymphoid malignancies, although routine diagnostic workflows predominantly use immunohistochemical staining and fluorescence in situ hybridization. These traditional methods are labor intensive and may misclassify the underlying oncogenic signatures, leading to inaccurate prognostication. To address this issue, an RNA expression panel was developed, the Lymphoma Expression Analysis (LExA120) 120 gene expression panel, using the NanoString platform for rapid, modular analysis of various lymphoma subtypes. The LExA120 panel targets 95 genes and 25 housekeeping genes to evaluate aggressive B-cell lymphomas, including: diffuse large B-cell lymphoma cell-of-origin, dark zone, and primary mediastinal large B-cell lymphoma signatures; Epstein-Barr virus (EBV) status; and a classical Hodgkin lymphoma posttransplant risk. Fifty-four formalin-fixed, paraffin-embedded tissue samples were tested with known diagnoses and 51 samples with known EBV status. The panel showed high concordance with previously validated methods according to Pearson correlation coefficients of the signature scores. The assay also displayed high reproducibility in repeated tests and across different clinical laboratories. This study confirmed the panel's ability to stratify EBV-positive and EBV-negative lymphomas with high diagnostic certainty. Although EBER in situ hybridization confirmation was needed in approximately 12% of cases, synergizing with traditional techniques may facilitate more rapid and cost-effective diagnoses. The LExA120 panel offers a multiplexed approach to lymphoma classification, enhancing the efficiency and accuracy for subtyping lymphomas.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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