Prevalence of Dysautonomic Symptoms in <scp>CHARGE</scp> Syndrome: A Pilot Study of 25 Individuals With <scp>CHARGE</scp> Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
CHARGE syndrome is a heterogeneous genetic disorder with an evolving phenotype, particularly in adults. This study examined whether dysautonomic symptoms are common in adolescents and adults with CHARGE syndrome. Adolescents and adults with CHARGE syndrome completed a CHARGE-specific checklist and modified items from COMPASS-31 with the cardiovascular items from the ASP to assess dysautonomic symptoms. Participants were 25 individuals (20 female, 5 male), aged 12-33 years (mean = 21.3 years), with clinically confirmed diagnoses, 16 of whom had a CHD7 mutation. Dysautonomic symptoms were common: 50%-60% reported fatigue, heat intolerance, constipation, nausea, and headaches; 40%-50% reported postural tachycardia, tachycardia, dyspnea, weakness, exercise intolerance, and anxiety. These rates appear at a high frequency. A detailed case study of one participant is included in the supplemental material. Findings suggest dysautonomia may be prevalent in individuals with CHARGE syndrome and highlight the need for greater awareness of symptoms and triggers. Interventions such as vagal nerve stimulation may help restore autonomic balance and improve quality of life.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».