Newborn MTHFR rs1801133 Variant and Extremely Low Birth Weight: A Case–Control Study and Meta-Analysis
Notice bibliographique
Résumé
Background: Extremely low birth weight (ELBW) and extremely low gestational age (ELGA) remain major challenges in neonatology, contributing to neonatal morbidity and mortality. This study aims to examine the association between functional variants of MTHFR and PON1, genes involved in homocysteine metabolism, and the risk of ELGA, ELBW, and other complications of prematurity. A meta-analysis was also conducted to integrate literature data with the results of this study. Methods: The study included 377 premature infants, 164 mothers, and a population-based sample of 404 individuals. Genotyping was performed using TaqMan assays. Results: The fetal, but not maternal, MTHFR rs1801133 genotype was associated with ELBW (OR = 1.65; 95% CI: 1.09–2.51; p = 0.017, dominant model), bronchopulmonary dysplasia (p = 0.028), patent ductus arteriosus (p = 0.017), and neonatal mortality. The meta-analysis, which included five studies spanning 1156 cases and 1124 controls, confirmed the association between the neonatal MTHFR genotype and low birth weight (LBW), demonstrating an association of the rs1801133T allele with LBW in the TT homozygote model (vs. CT: OR = 1.41; 95% CI: 1.08–1.80; p = 0.0097). Subgroup analyses indicated that the rs1801133T allele is a protective factor against LBW in more developed countries, such as Canada and the UK (dominant model), whereas in other countries, such as China, Turkey, and Poland, it is a risk factor for LBW (recessive model). No association with PON1 variants with ELBW or ELGA was found. Conclusions: This study provides the first global evidence confirming that the neonatal MTHFR genotype contributes to LBW, underscoring the population-specific effects of this genetic variant.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,010 | 0,036 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».