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Enregistrement W4415139001 · doi:10.1101/2025.10.10.25337747

Mean corpuscular volume in <i>HFE</i> p.C282Y/p.H63D compound heterozygotes with high iron phenotypes: clinical and laboratory associations

2025· preprint· en· W4415139001 sur OpenAlexfundno aff
James C. Barton, J. Clayborn Barton, Ronald T. Acton

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLipid metabolism and disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesUniversity of California, IrvineUniversity of Illinois at Urbana-ChampaignNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthLondon Health Sciences CentreNational Heart, Lung, and Blood InstituteUniversity of MinnesotaU.S. Department of Veterans Affairs
Mots-clésMean corpuscular volumeTransferrin saturationCompound heterozygosityAlcoholTotal iron-binding capacitySerum ironHeterozygote advantage

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Variables that influence mean corpuscular volume (MCV) in HFE p.C282Y (rs1800562)/p.H63D (rs1799945) compound heterozygotes are inadequately defined. Methods We retrospectively studied self-reported non-Hispanic white adult compound heterozygotes with transferrin saturation (TS) >50% and serum ferritin (SF) >300 μg/L (men) or TS >45% and SF >200 μg/L (women) who participated in primary care-based screening. In post-screening evaluations, we excluded participants with anemia, pregnancy, or medication use that increases MCV. We defined heavy alcohol intake as >28 g/d men and >14 g/d women. We determined associations of MCV with 11 clinical and laboratory variables. Results There were 74 participants (37 men, 37 women) of mean age 59±12 (SD) y. Mean screening TS and SF were 65±13% and 529±169 µg/L (men) and 59±14% and 376±195 µg/L (women). Post-screening values did not differ significantly. Mean MCV was 95.7±4.0 fL. There was a negative correlation of MCV with body mass index (p=0.0488) and positive correlations of MCV with age (p=0.0098), daily heme iron intake (p=0.0333), and daily alcohol intake (p=0.0113). Mean MCVs of 19 participants with and 55 without heavy alcohol intake were 97.8±3.8 g/d and 95.0±3.9 g/d, respectively; p=0.0074). Linear regression on MCV confirmed positive associations with age (p=0.0064) and daily alcohol intake (p=0.0151). MCV was not significantly associated with sex, diabetes, daily intakes of non-heme and supplemental iron, swollen or tender 2nd/3rd metacarpophalangeal joints, TS, or SF. Conclusion MCV in HFE p.C282Y/p.H63D compound heterozygotes with high iron phenotypes is positively associated with age and daily alcohol intake, after adjustment for other variables.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,286
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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