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Enregistrement W4415151539 · doi:10.1101/2025.10.12.681852

Extensive and differential platinum chemotherapy mutagenesis in children

2025· preprint· en· W4415151539 sur OpenAlexaff
Anna Wenger, Henry Lee-Six, Manàs Dave, Mehdi Layeghifard, Andrew Lawson, Federico Abascal, Pantelis Nicola, Taryn D. Treger, Toochi Ogbonnah, Conor Parks, Thomas R. W. Oliver, Jonathan Kennedy, Angus Hodder, Nathaniel D. Anderson, Felipe Luz Torres Silva, Mi K. Trinh, Thomas Dowe, Marwo Habarwaa, Sergio Assia‐Zamora, Miriam Cortés Cerisuelo, Wayel Jassem, Anil Dhawan, Vandana Jain, Karin Straathof, Maesha Deheragoda, Iñigo Martincorena, Liina Palm, J. Ciaran Hutchinson, Tim Coorens, Claire Trayers, Nigel Heaton, Adam Shlien, Yoh Zen, Foad J. Rouhani, Sam Behjati

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomainePharmacology, Toxicology and Pharmaceutics
ThématiqueChemical Reactions and Isotopes
Établissements canadiensHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesNIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research CentreMedical Research CouncilLittle Princess TrustKing's Health PartnersNational Institute for Health and Care ResearchKing's College LondonFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloWenner-Gren StiftelsernaKing's College Hospital NHS Foundation TrustNIHR Cambridge Biomedical Research CentreWellcome Trust
Mots-clésMutagenesisMutationGeneChemotherapyCancerWhole genome sequencingCisplatinDNA

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

SUMMARY Childhood cancer survivors often develop long-term adverse effects, which may be caused by direct mutagenesis of cytotoxic agents. Some of these agents generate distinctive DNA imprints (mutational signatures), as exemplified by platinum chemotherapeutics. Here, we examined chemotherapy mutagenesis in paediatric tissues by deploying a duplex sequencing method (NanoSeq), which enables mutation calling from single DNA molecules. We surveyed whole genomes of paediatric liver, blood and other tissues, obtained from surgical resections and at post-mortem. Platinum signatures pervaded all tissues extensively, elevating mutation burdens of paediatric tissues to levels seen in adults. Remarkably, we found a tissue-specific mutational signature in the liver. We examined the functional potential of mutations by gene focused NanoSeq, which revealed that platinum agents cause a vast repertoire of cancer causing variants across normal tissues, such as leukaemogenic mutations in blood. This finding may conceivably link cancer treatment in childhood to mutation-driven long term sequelae.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,392
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,029
Tête enseignante GPT0,323
Écart entre enseignants0,294 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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