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Enregistrement W4415165665 · doi:10.1101/2025.10.10.25337731

Impact of <i>AKR1C2</i> and <i>AKR1C3</i> single nucleotide polymorphism rs28571848 in adipose tissues of individuals with severe obesity

2025· preprint· en· W4415165665 sur OpenAlexafffundabout
Giada Ostinelli, Alan Ramalho, Marie‐Frédérique Gauthier, François Julien, Laurent Biertho, Marie‐Claude Vohl, André Tchernof

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueAldose Reductase and Taurine
Établissements canadiensInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec
Organismes subventionnairesInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec, Université LavalCanadian Institutes of Health ResearchUniversité Laval
Mots-clésAdipose tissueAdipocyteSingle-nucleotide polymorphismAdipose tissue macrophagesSNPObesityLipid profileFibrosis

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

ABSTRACT Background Adipose tissue androgen turnover, dictated at least in part by the enzymes AKR1C2 and AKR1C3, has been linked to abdominal obesity. Recently, we investigated a single-nucleotide polymorphism (SNP) named rs28571858, that might increase AKR1C2 and AKR1C3 expression in human adipose tissue. Here, we studied the impact of rs28571848 on adipose tissue function and cardiometabolic health in bariatric surgery candidates. Methods We genotyped a sample of 2776 bariatric surgery candidates and retrospectively obtained anthropometry, blood lipid and glucose profiles, menopausal status and medication use. In a subsample of 135 individuals (62% women, age 42 years, BMI of 51 kg/m 2 ), we additionally assessed AKR1C2 and AKR1C3 expression in whole tissue by RT-qPCR. Features of adipose tissue dysfunction, such as mean adipocyte diameter and pericellular fibrosis were assessed by histological staining and semi-automated image analysis. Finally, adipose tissue AKR1C family enzyme activity was measured by fluorimetry. Results The rs28571848 SNP affected AKR1C3 expression in both subcutaneous (SAT) and visceral adipose tissue (VAT) in women only, while not altering AKR1C2 expression in either men or women. Individuals carrying the minor allele exhibited increased VAT AKR1C activity compared to those with the wildtype genotype. Analysis of blood lipid profile in the whole cohort revealed that “TT” carriers had elevated total cholesterol, LDL-cholesterol, and indices of insulin resistance. Conclusion The rs28571858 SNP increased adipose tissue AKR1C3 expression and activity in women. Increased AKR1C3 may contribute to an adipose tissue milieu that prompts lipogenesis, adversely affecting cardiometabolic health by disrupting lipid homeostasis and insulin sensitivity. NEW AND NOTEWORTHY rs28571858 has a Minor Allele Frequency (MAF) of 18.7% in a cohort of 2776 residents of Quebec, Canada. rs28571858 is associated with adipose tissue AKR1C3 expression and activity in women. Minor allele homozygotes carriers have increased total cholesterol, LDL-cholesterol, and indices of insulin resistance.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,484
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,255
Écart entre enseignants0,245 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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