Genetic and Environmental Risk Factors for Autism Spectrum Disorder in Saudi Arabia: A Systematic Review
Notice bibliographique
Résumé
AIM: This study aimed to systematically synthesize evidence on the genetic and environmental risk factors associated with autism spectrum disorder (ASD) in the Saudi population. BACKGROUND: ASD is a complex neurodevelopmental disorder with a strong etiological basis in genetic and environmental interactions. The high rate of consanguinity in Saudi Arabia may amplify the burden of recessive genetic variants, making the investigation of region-specific risk factors a critical public health priority. MATERIALS AND METHODS: This systematic review was conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. A comprehensive search across PubMed, Web of Science, Scopus, and ScienceDirect was performed to identify studies on ASD risk factors in Saudi Arabia. Two independent reviewers screened records, extracted data, and assessed the risk of bias using the Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies-2 (QUADAS-2) tool and the Newcastle-Ottawa Scale (NOS). RESULTS: Thirteen studies met the inclusion criteria. Genetic analyses revealed significant risk associations with specific Y-chromosome haplotypes, NR4A2 loss-of-function variants, TBX1 copy number variations (CNVs), and MTHFR single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Key environmental risk factors identified were prenatal phthalate exposure, maternal stress, vitamin D deficiency, and consanguinity. Several studies also implicated neuroinflammatory markers (e.g., PGE2, IFN-γ) and lipid metabolism dysregulation in the disorder's pathophysiology. CONCLUSION: The etiology of ASD in Saudi Arabia is characterized by a complex interplay between genetic predisposition, often exacerbated by consanguinity, and prenatal environmental exposures. While these findings are consistent with global research, they highlight distinct regional patterns. Future investigations should employ larger, balanced cohorts and integrate epigenetic and prospective designs to facilitate the development of targeted preventive and therapeutic strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».