Neurometabolic profiles of autism spectrum disorder patients with genetic variants in specific neurotransmission and synaptic genes
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by impaired social interaction, and restricted and repetitive patterns of behavior. ASD presents as a clinical spectrum, with variable levels of severity and multiple co-occurring conditions. The etiology of ASD may involve hundreds of genes and there is evidence that neurotransmitter and synaptic (NS) pathways are implicated. Proton Magnetic Resonance Spectroscopy ( 1 H-MRS) has made it possible to study the concentration of brain neurometabolites and compare their levels in the brains of ASD and control individuals. We integrated genetic variants in NS genes with 1 H-MRS analysis, and identified 12 predicted damaging variants (PDVs) in 12 NS genes in 10 ASD individuals, most mapping to genes involved in Gamma-aminobutyric acid (GABA) and glutamate pathways. Total creatine (tCr) and total N-acetyl aspartate (tNAA), markers of bioenergetics and neuronal metabolism, respectively, were lower in ASD patients with genetic alterations in NS genes compared to a control group without ASD. We conclude that PDVs in NS genes that are important for the regulation of glutamate or involved in GABAergic functions are associated with neurometabolic alterations, and that dysfunction in glutamatergic and/or GABAergic pathways may be implicated as these pathways are linked to the metabolic measures altered in cases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».