Retinal Detachment in the Setting of Neurofibromatosis Type 1
Notice bibliographique
Résumé
Purpose: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a multisystem neurocutaneous syndrome that includes ocular manifestations. This systematic literature review aimed to examine evidence of an association between NF1 and retinal detachment (RD). Methods: Ovid MEDLINE, EMBASE, and PubMed were searched from database inception to February 2024 for reports of RD related to NF1. An additional case of spontaneous RD in a young patient with NF1 is reported. Results: In total, 27 reported cases of NF1-associated RD were identified, of which 14 were associated with intraocular or intraorbital space-occupying lesions. Lesion-associated RDs were exudative and presented in patients at a median age of 19.6 years (range 10 to 36 years). The remaining 13 cases, and the novel case reported herein of a patient with RD secondary to a giant retinal tear, were spontaneous rhegmatogenous RD, presenting in patients at a median age of 19.1 years (range 22 months to 49 years). The most common presentation of spontaneous RD was an asymptomatic finding on routine exam (55% of reported cases). Conclusions: NF1 may increase the risk of RD through 2 mechanisms: exudation caused by space-occupying intraorbital lesions, or rhegmatogenous RD resulting from irregularities in vitreoretinal adhesion due to abnormal collagen production. While further evidence is needed, extended ocular screening of patients with NF1 into adulthood may be considered.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».