Novel <scp> <i>SMARCA2</i> </scp> :: <scp> <i>DDIT3</i> </scp> Fusion in Primary Subcutaneous Myxoid Liposarcoma due to an Unusual Unbalanced Chromosomal Translocation
Notice bibliographique
Résumé
Myxoid liposarcoma (MLS) accounts for 20%-30% of all liposarcomas, with most cases harboring the fusion gene FUS::DDIT3, while approximately 5% exhibit the EWSR1::DDIT3 fusion. We report the case of a 26-year-old male patient with a right upper arm mass. The tumor displayed the classic histological features of MLS, including small spindle/ovoid cells, variable univacuolated lipoblasts, and a prominent myxoid stroma with delicate arborizing vasculature. Despite these characteristic features, fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed no apparent rearrangement of the DDIT3 locus. Next-generation sequencing (NGS) identified a novel fusion transcript in which SMARCA2 exon 4 was fused in-frame with DDIT3 exon 2. Chromosomal microarray analysis demonstrated the unbalanced nature of the rearrangement, with partial deletions of 0.243 and 0.176 Mb flanking the centromeric end of the DDIT3 locus on 12q13.3 (which also included GLI) and disrupting the SMARCA2 locus on 9p24, respectively. The resultant chimeric fusion protein is predicted to lack the SMARCA2 DNA-binding domains while retaining the DDIT3 leucine zipper dimerization domain. These findings indicate an unusual and complex rearrangement, leading to the recruitment of a novel DDIT3 partner gene. Moreover, they emphasize that the functional aspects of myxoid liposarcoma fusion genes depend on the retention of the key DDIT3 domain. Finally, this case illustrates how classic morphology can appropriately trigger reflex molecular analyses, which may, in turn, uncover novel fusion genes or other molecular alterations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».