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Enregistrement W4415315651 · doi:10.1002/ajmg.b.33065

Rüdin's Unpublished Family Study From the Early 1920s: “On the Inheritance of Manic‐Depressive Insanity”

2025· review· en· W4415315651 sur OpenAlexaff
Kenneth S. Kendler, Astrid Klee

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics · 2025
Typereview
Langueen
DomaineArts and Humanities
ThématiqueMedical History and Research
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésProbandMendelian inheritancePsychopathologyFamily historyInheritance (genetic algorithm)SiblingFamily aggregationFamily studiesDysfunctional family

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Ernst Rüdin, an important and controversial figure in the history of psychiatric genetics, published only one major empirical study on siblings of dementia praecox (DP) probands in 1916. He conducted a parallel study of siblings of probands with manic-depressive insanity (MDI), but the resulting monograph, written in the early 1920s, was left incomplete and unpublished. We translated this monograph and here summarize its main findings. The morbid risk for MDI in the siblings of MDI probands with unaffected parents was 7.47%, inconsistent with simple Mendelian models. Working with his data, Weinberg proposed a complex trimeric dominant-recessive Mendelian model for MDI. He also presented several innovative analyses to our knowledge without precedent in prior studies. First, over a 16-year follow-up, a proportion of his proband sample developed DP. The risk for DP and MDI in siblings of those "converted" cases closely resembled risks seen in siblings of definitive DP and not definitive MDI probands. Second, knowing the familial psychopathology of his probands, Rüdin, concerned about his objectivity, asked a colleague to provide the diagnoses blind to the family data. Third, Rüdin presented formal tests for familial coaggregation, showing a modest increased risk for SZ in siblings of MDI probands compared to siblings of "imbecile" and epileptic probands. Fourth, Rüdin suggested that there was a "blending" of clinical features in sibships containing both MDI and SZ cases, with the SZ cases having more remitting courses and the MDI more prone to periodic catatonic syndromes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Études des sciences et des technologies, Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,902
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0050,001
Intégrité de la recherche0,0000,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,076
Tête enseignante GPT0,327
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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