Global prevalence of CFTR variants with respect to their responsiveness to elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (ETI) is mostly approved in people with cystic fibrosis (pwCF) with a p.Phe508del CFTR variant. The US Food and Drug Administration (FDA) approved ETI for an additional 177 rare CFTR variants and studies identified 7 non-FDA approved variants also responsive to ETI. The global impact of expanding the ETI label to rare responsive CFTR variants on the number of eligible pwCF is unknown. METHODS: Data were obtained from CF registries and individual CF clinics in countries without registries. Individuals were classified according to five mutually-exclusive categories (1) at least one p.Phe508del variant (2) at least one of the 177 FDA-approved variants (3) at least one non-FDA-approved variant responsive to ETI (4) two variants resulting in no CFTR protein (5) all other variants. The first 3 groups were considered responsive to ETI, group 4 was nonresponsive and group 5 of undetermined responsiveness. RESULTS: Data were obtained from 95,838 pwCF living in 69 countries: 78,566 (82.0 %) had at least one p.Phe508del, 6175 (6.4 %) at least one FDA-approved variants, and 2981 (3.1 %) at least one non-FDA-approved responsive variants. Two variants resulting in no CFTR protein were found in 3574 (3.7 %) and other variant combinations in 4490 (4.7 %). The prevalence of p.Phe508del ranged from 7 % to 98 % in individual countries and expanding the eligibility to responsive non-p.Phe508del variants resulted in greatest eligibility increase in countries with low p.Phe508del prevalence. CONCLUSION: Expanding the label of ETI to rare responsive CFTR variants will make at least 91.5 % of pwCF eligible to this disease-modifying therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».