Geography, Ancestry, Age and Sex Shape Somatic Autosomal Mosaic Chromosomal Alterations in Blood
Notice bibliographique
Résumé
Clonal hematopoiesis, through the age-associated accumulation of somatic mutations in blood, is strongly associated with hematological malignancies and other chronic diseases. These mutations have largely been characterized in individuals of European ancestry or environments, and consequently, it remains unclear how mutation-recurrence patterns vary across populations of different histories or non-European ancestries. Here, we evaluate how variation in geography, ancestry, genetics and sex shape the prevalence of mosaic chromosomal alterations (mCAs) among 47,369 individuals from the Canadian Partnership for Tomorrow's Health, including a founding population cohort in Quebec, and 13,562 individuals from within South, Central, West and East Africa though the H3Africa consortium. We identified autosomal mCA hotspots that were ancestry- and sex-specific, mapped novel ancestry-specific germline variants associated with autosomal mCA prevalence, and estimated heritability rates to quantify the germline genetic contribution to autosomal mCA variance. We also showed how mCAs impact blood transcriptomes, implicating stabilizing selection as a mechanism by which copy number gain mutations are tolerated in healthy blood. Collectively, mapping the landscape of autosomal mCAs in populations of diverse ancestry illustrates similarities but also highlights important ancestry, geographic, and sex-specific differences.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».