Incidental Diagnosis of Leptomeningeal Disease in Breast Cancer with Brain Metastases- a Case Report with Review of Literature
Notice bibliographique
Résumé
Background: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide, with 2.3 million new cases and 6,70,000 deaths reported in 2022 (Globocan). Metastatic breast cancer affects up to 30% of patients, with brain metastases occurring in approximately 25%, especially among Human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) positive subtypes. Leptomeningeal disease (LMD), the dissemination of tumor cells to the leptomeninges and cerebrospinal fluid (CSF), is an uncommon but devastating complication. Diagnosing LMD is often challenging due to nonspecific symptoms and overlapping imaging features with infectious or inflammatory conditions. CSF cytology remains the gold standard, though newer diagnostic techniques such as CSF-based circulating tumor DNA (ctDNA) are emerging. Case Presentation: We report a previously treated case of a 42-year-old premenopausal woman with HER2-positive, estrogen and progesterone receptor-negative, metastatic breast cancer, who presented with acute onset of altered sensorium, fever, and irritability. Magnetic Resonance Imaging (MRI) brain showed multiple enhancing lesions in the cerebral hemispheres, cerebellum, midbrain, and thalami, with surrounding edema. MR spectroscopy demonstrated reduced choline and elevated lipid-lactate peaks, initially suggesting an infective etiology, however, CSF cytology revealed malignant cells, with immunohistochemistry positive for GATA3 and PanCK, confirming leptomeningeal metastases of breast origin. She was planned for whole brain radiotherapy (WBRT) and intrathecal methotrexate. Conclusion: This case highlights the diagnostic challenges of LMD in HER2-positive breast cancer. Radiological and spectroscopy findings may mimic infectious processes, especially in tuberculosis-endemic regions. In ambiguous cases, reliance on CSF cytology is crucial, and adjunctive molecular diagnostics like ctDNA may further enhance diagnostic yield. Leptomeningeal metastasis, though underdiagnosed, has significant therapeutic implications. Newer HER2-directed intrathecal therapies, advanced radiotherapy techniques such as craniospinal irradiation with helical tomotherapy or proton therapy, and evolving strategies for CSF drug delivery offer promising avenues for treatment. A high index of suspicion and early CSF evaluation can lead to timely diagnosis and potentially improved survival outcomes in this difficult to treat subset.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».