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Enregistrement W4415402897 · doi:10.7554/elife.108708.1

Adapting Clinical Chemistry Plasma as a Source for Liquid Biopsies

2025· preprint· W4415402897 sur OpenAlexaff
Spencer C Ding, Jingru Yu, Lauren S. Ahmann, Yvette Y. Yao, Chandler Ho, Linlin Wang, Benjamin A. Pinsky, Wei Gu

Notice bibliographique

RevueeLife · 2025
Typepreprint
Langue
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésConcordanceAnalyteHeparinCohortLiquid biopsyMethylationDNA methylation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background Circulating cell-free DNA (cfDNA) has become a valuable analyte for molecular testing but requires specialized collection tubes or immediate processing. We investigated the feasibility of using residual plasma from heparin separators, which are routinely used in clinical chemistry, as an accessible and underutilized source for cfDNA testing. Methods We analyzed matched plasma samples collected in EDTA, Streck, and heparin separators in a Healthy Cohort (n = 5) and matched samples collected in EDTA and heparin separators from a Hospital Cohort derived from viral PCR-positive patients (n = 34). Whole-genome sequencing and genome-wide enriched methylation sequencing were performed to evaluate concordance across multiple benchmarks, including metagenomics, chromosomal copy number, methylome, and fragmentomics. Results In the Healthy Cohort, methylation patterns were correlated (Pearson’s r = 0.92–0.93) between tube types, and fragmentation features were preserved with a modal size peak at 166 bp and a consistent top 10 end motif ranking across tube types (n = 5). In the Hospital Cohort, heparin separators showed a strong concordance with matched EDTA tubes for viral detection (n = 34, Pearson’s r = 0.99), copy number alteration profiling (n = 6, Pearson’s r = 0.86-0.98), and methylation patterns (n = 12, r = 0.83-0.93). Conclusions Residual plasma from routine clinical chemistry tests can provide a vast, untapped resource for cfDNA analysis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,020

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,003

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,333
Écart entre enseignants0,307 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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