Recognizing and Treating Catatonia in Kleefstra Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Kleefstra syndrome is a rare genetic disorder (less than 1 in 1,000,000) associated with a mutation of the euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene of the ninth chromosome. This gene controls the production of the enzyme, histone methyltransferase 1, which has widespread impacts on the body's ability to function. There are numerous physiologic impacts of the genetic abnormalities associated with Kleefstra syndrome, including psychiatric and behavioral comorbidities. One of these comorbidities is Catatonia. Catatonia is a neuropsychiatric syndrome that is associated with psychomotor disturbances, with individuals either appearing to be hypokinetic or, less commonly, hyperkinetic. It is defined by a compilation of symptoms that range from changes in communication, movements, and behaviors. Though case reports in the literature are nonexistent, Catatonia is known to be associated with Kleefstra syndrome. Furthermore, the successful treatment of Catatonia associated with Kleefstra has not yet been reported. This case describes a 17-year-old male with a history of Kleefstra syndrome and Catatonia who was successfully treated with scheduled Lorazepam. Discussion of such a case in the literature is important to help other providers appropriately diagnose and treat this often overlooked psychiatric condition in patients with complex genetic syndromes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».