OR18-06 A Global Approach to the Long-Term Follow-Up of 17 Families Affected by Bilateral Macronodular Adrenal Disease
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Disclosure: H.L. Charchar: None. G.A. Alencar: None. B.M. Mariani: None. A.W. Kuhn: None. L. Bouys: None. P. Vaduva: None. M.Y. Nishi: None. F.L. Ledesma: None. M.Q. Almeida: None. V. Srougi: None. F.Y. Tanno: None. J.L. Chambô: None. A. Latronico: None. M.A. Pereira: None. J. Bertherat: None. B.B. Mendonca: None. M.C. Fragoso: None. Context: Bilateral macronodular adrenocortical disease (BMAD) is a rare and often underdiagnosed cause of adrenal Cushing’s syndrome (CS), presenting a spectrum of manifestations ranging from mild autonomous cortisol secretion (MACS) to overt CS. ARMC5 and KDM1A are the most important and frequent genes associated with BMAD-families, however,long-term follow-up of affected patients remain scarce. Objective: This retrospective study analyzed clinical-hormonal variability, genetic profiles, treatment modalities, and outcomes in 17 families and nine sporadic cases of BMAD over 8 to 410 months at a Brazilian tertiary center. Methods: A total of 250 individuals (50 index cases [IC] and 200 relatives [R]) were included. Clinical, hormonal, and imaging data, along with histological and genetic analyses of ARMC5 and KDM1A, were evaluated. Results: Among 250 individuals, 104 (26 IC and 78 R) carried germline pathogenic/likely pathogenic ARMC5 variants. No KDM1A (likely) pathogenic variants were identified in ARMC5-wild-type patients. ARMC5-positive index-cases exhibited severe clinical manifestations, evidenced by elevated cortisol levels (urinary, salivary, and post-dexamethasone suppression test) and reduced ACTH and DHEAS levels (p = 0.005, p = 0.042, p = 0.005, p = 0.041, and p = 0.007, respectively). ICs had larger adrenal nodules (p < 0.0001). Adrenal-sparing surgery achieved 100% remission, contrasting with a 40% remission rate for unilateral adrenalectomy. Central nervous system meningiomas were observed in BMAD-patients independently to ARMC5 status. Interestingly, malignant neoplasms were notably prevalent among ARMC5-altered individuals. Conclusion: A proposed management flowchart emphasizes genetic screening and the monitoring to mitigate the adrenal insufficiency period, MACS recurrence, and tumor risks development, underscoring the need for tailored therapeutic strategies in BMAD, depending on genetic alterations / ARMC5 status. Presentation: Sunday, July 13, 2025
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».