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Enregistrement W4415479010 · doi:10.1016/j.ccell.2025.09.014

RAF-independent MEK mutations drive refractory histiocytic neoplasms but respond to ERK inhibition

2025· article· en· W4415479010 sur OpenAlexaff
Eli L. Diamond, Jean‐François Emile, T Fujino, Julien Haroche, Maxim I. Maron, Alexander M. Lewis, Jahan Rahman, Anne S. Reiner, Dana Bossert, Marc K. Rosenblum, Mariko Yabe, Kseniya Petrova‐Drus, Jasmine H. Francis, Veronica Rotemberg, Raajit K. Rampal, Sarah Yoo, Anthony F. Daniyan, Sonia Mahajan, Vaios Hatzoglou, Robert J. Young, Gary A. Ulaner, Wiebke Rösler, Oshrat Hershkovitz‐Rokah, Ofer Shpilberg, Roei David Mazor, Luke Y. C. Chen, Michael Singer, M. Adriana Cuibus, Salima Benbarche, Pu Zhang, Nina Fox, Cynthia Aparecida de Castro, Steven Tittley, Matthew T. Witkowski, Fleur Cohen‐Aubart, Louis Terriou, Maher Hanoun, N. Schleinitz, Gabriela Alejandra Sosa, Timo Hautala, Laure Farnault De Lassus, Neal Rosen, Omar Abdel‐Wahab, Benjamin H. Durham

Notice bibliographique

RevueCancer Cell · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueHistiocytic Disorders and Treatments
Établissements canadiensDalhousie University
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthApplebaum FoundationCycle for SurvivalMarie-Josée and Henry R. Kravis Center for Molecular OncologyWest Family FoundationNational Cancer CenterEdward P. Evans FoundationAmerican Society of Hematology
Mots-clésMEK inhibitorMAPK/ERK pathwayHistiocytic sarcomaMutationRefractory (planetary science)KinaseProtein kinase ANeoplasm

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Histiocytic neoplasms are clonal disorders of the monocyte/macrophage lineage defined by mutations activating mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling. Recently, the MEK1/2 inhibitor cobimetinib was FDA-approved for patients with adult histiocytoses. Here, aided by a prospective registry of patients with histiocytoses (NCT03329274), we identify that MEK1/2 mutations which constitutively activate MEK independently of RAF are associated with worse progression-free survival with MEK1/2 inhibition as compared to patients with other MEK1/2 mutational classes. The most common RAF-independent MEK1 mutation (MEK1 E102_I103del ) drove a lethal histiocytic-like neoplasm in mice, which was sensitive to the ERK1/2 inhibitor ulixertinib. We subsequently treated five MEK1 E102_I103del -mutant patients with ulixertinib on prospective protocols, four of whom were refractory to MEK inhibition. Four of five patients experienced objective responses to ulixertinib. These data reveal the impact of oncogenic MEK mutations in vivo , identify patients with likelihood of resistance to MEK inhibition, and nominate ERK inhibition to overcome resistance to MEK inhibition in histiocytoses. • RAF-independent (class III) MEK1 mutations are common in histiocytoses patients • Class III MEK1/2 mutations are associated with MEK inhibitor disease progression • Class III MEK1 E102_I103del mutation drives aggressive myeloid neoplasms in mice • Class III MEK1-mutant histiocytoses patients and mice respond to ERK inhibition Diamond et al. find RAF-independent (“class III”) mutations in MEK1/2 kinases are common in patients with systemic histiocytic neoplasms, drive disease in a conditional knock-in mouse model, and associate with progression on FDA-approved MEK inhibitors. Patients with these mutations who progress on MEK inhibitors respond to the ERK inhibitor ulixertinib.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,280
Score d'incertitude au seuil0,913

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,288
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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