MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4415491842 · doi:10.1093/hmg/ddaf160

Impact of somatic <i>XIST</i> deletions on ongoing XIST expression and inactive X silencing and heterochromatin

2025· article· en· W4415491842 sur OpenAlexafffund
Karanveer Bhangu, Christine Yang, Hannah J Illing, Carolyn J. Brown

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésXISTX-inactivationChromatinGene silencingSomatic cellGene knockdownX chromosomeLong non-coding RNA

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The long non-coding RNA XIST is critical for establishing X-chromosome inactivation early in development. XIST remains expressed from the inactive X throughout female life; yet in somatic cells silencing of most genes continues in the absence of XIST. As changes in XIST expression are observed in cancers and aging we sought to examine the impact of complete or partial XIST loss on gene expression and chromatin structure in the hTERT RPE-1 cell line. XIST regulatory elements lie within the gene, with ongoing expression dependent on the A repeat region. Upon loss of XIST expression there was up-regulation of a subset of X-linked genes, with escape genes showing an average 20% increase in expression. Near full Xi-expression was found for MED14 and USP9X upon XIST loss, with partial up-regulation observed with the reduced XIST expression caused by removal of the F-repeat containing region or XIST delocalization following deletion of the E repeat region. Comparison with other studies of XIST loss in human cell lines revealed recurrent impact on escapees, while autosomal genes demonstrated no consistent XIST-dependencies. Loss of XIST in hTERT RPE-1 resulted in loss of H3K27me3 and H2AK119ub; however, independent inhibition of these pathways failed to upregulate MED14 and USP9X. In contrast, reduction of H3K9me3 caused partial reactivation of USP9X but not MED14, thus implicating a combinatorial action of silencing pathways in X-chromosome inactivation. Our work, in agreement with previous studies, reveals that in somatic cells XIST expression and localization suppresses the expression of escape genes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,304
Écart entre enseignants0,295 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueHuman Molecular GeneticsMême sujetGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal AbnormalitiesTravaux en français237 207