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Enregistrement W4415540314 · doi:10.14309/01.ajg.0001142164.39364.59

S3676 Cronkhite-Canada Syndrome: A Rare Case of Gastrointestinal Polyposis

2025· article· en· W4415540314 sur OpenAlexaboutno aff
Pooja Mallipaddi, David Meehan, Febin John

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Gastroenterology · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésColonoscopyDifferential diagnosisMedical historyAbdomenInflammatory bowel diseasePeutz–Jeghers syndromeWeight lossIleocecal valveGastrointestinal pathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Introduction: Cronkhite-Canada Syndrome (CCS) is an extremely rare, non-hereditary gastrointestinal polyposis syndrome characterized by diffuse GI hamartomatous polyps, chronic diarrhea, protein-losing enteropathy, and ectodermal abnormalities including alopecia, hyperpigmentation, and nail dystrophy. Fewer than 500 cases have been reported globally. Its pathogenesis is poorly understood. It is hypothesized to involve immune dysregulation. The rarity and clinical overlap with other GI and autoimmune diseases make early diagnosis and treatment challenging. We present a case of CCS in an elderly woman to highlight its clinical presentation, pathophysiology, differential diagnosis, and management strategies. Case Description/Methods: The patient is a 67-year-old woman with a medical history of hypertension, type 2 diabetes, hypothyroidism, celiac disease, and recurrent Clostridioides difficile infections, presented with a 3-day history of worsening nausea, vomiting, profuse diarrhea, and generalized abdominal pain. She reported a 100-pound weight loss over 2–3 years despite strict adherence to a gluten-free diet. Additional findings included alopecia and hyperpigmentation of the hands and feet. Laboratory studies revealed hypoalbuminemia, iron deficiency anemia, and electrolyte abnormalities. Computed tomography abdomen and pelvis with contrast showed severe colitis and ileitis with pseudopolypoid lesions scattered throughout the colon. EGD and colonoscopy revealed diffuse semi-pedunculated polyps in the entire GI tract, sparing only the esophagus. Pathology revealed juvenile-type hamartomatous polyp fragments, consistent with CCS. She is treated with azathioprine and total parenteral nutrition. Discussion: CCS is a diagnosis of exclusion that mimics other polyposis syndromes such as Peutz-Jeghers, juvenile polyposis, and Cowden syndrome. It is diagnosed based on clinical and endoscopic findings. Management includes nutritional support, immunosuppressants, and close surveillance for malignancy. This case aims to highlight the distinguishing features of CCS from other GI polyposis syndromes to support earlier diagnosis and treatment.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,023

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0030,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,252
Écart entre enseignants0,246 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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