Leveraging AutoML to optimize dataset selection for improved breast cancer variants pathogenicity prediction
Notice bibliographique
Résumé
Breast cancer (BC) remains one of the most prevalent and lethal malignancies worldwide, with its onset shaped by complex interactions between germline predispositions, environmental exposures, and accumulated somatic mutations. Accurate prediction of variant pathogenicity is essential for identifying high-risk individuals, guiding early detection, and tailoring treatment strategies. However, existing computational tools often lack disease-specific training and fail to generalize across diverse variant datasets. To address this gap, we systematically benchmarked the predictive utility of four distinct variant datasets using three Automated Machine Learning (AutoML) frameworks-TPOT, H2O AutoML, and MLJAR. Our goal was to evaluate how dataset composition influences classification performance and to identify the optimal dataset for BC-specific pathogenicity prediction. Among the datasets evaluated, Dataset-2-curated from both cancer-specific and non-cancer databases, consistently yielded the highest predictive performance across all frameworks. H2O AutoML achieved a peak accuracy of 99.99 %, while TPOT and MLJAR also exhibited robust generalization on this dataset. Feature importance analyses revealed strong convergence across frameworks, highlighting conservation scores and pathogenicity metrics as dominant predictors. Interpretability techniques including SHAP, permutation importance, and LIME further validated the biological relevance and transparency of the models. This study presents a scalable, interpretable AutoML benchmarking framework tailored to the clinical prioritization of BC variants. By demonstrating the superiority of cancer-specific, disease-relevant datasets, our findings underscore the critical importance of thoughtful dataset design in machine learning pipelines for genomic medicine. Beyond BC, this framework is readily transferable to other genetic disorders, providing a foundational tool for precision diagnostics and the advancement of personalized oncology.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».