Diffuse corneal haze: a rare presentation of fish-eye disease
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Notice bibliographique
Résumé
Introduction Fish-eye disease (FED) is a rare, autosomal recessive genetic disorder that can present at any age, from as early as the second decade of life to late adulthood. The hallmark clinical manifestation of FED is dyslipidemia and slowly progressive bilateral corneal opacification, which can impair vision quality due to highly elevated straylight. Here, we report the ophthalmic findings observed in FED by presenting a case that had been misdiagnosed for years until genetic testing was performed.Methods Case report.Results A 50-year-old patient presented with a 30-year history of subnormalvision, which had progressively worsened over the past two years, accompanied by intermittent episodes of bilateral ocular dryness. Ophthalmic examination revealed diffuse corneal haze despiterelatively well-preserved visual acuity. Anterior segment-opticalcoherence tomography (AS-OCT) imaging showed multiple areas of hyperreflective opacities bilaterally throughout the corneal stroma. A lipid panel revealed very low plasma high-density lipoproteincholesterol (HDL-C) levels. Subsequent genetic testing provided an explanation, identifying two novel variants in the LCAT gene, c.840_862dup, p.(Val288Alafs *130) and c.115A > T, p(Lys39*).Conclusion Ultimately, FED should be considered in the differential diagnosis of corneal clouding combined with low plasma HDL-C, which can be investigated using AS-OCT and confirmed through genetic interrogation of the LCAT gene.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle