Phenotype and Long‐Term Outcome in Recurrent Paediatric Acute Liver Failure: Systematic Review and Individual Participant Data Analysis
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND AIMS: Recurrent acute liver failure (RALF) in children is defined as two or more episodes of acute liver failure with complete recovery in between. Several genetic mutations are associated with this condition, including NBAS, RINT1, LARS1 and SCYL1. We have reported liver transplant and mortality rates to help providers make informed management decisions. METHODS: We conducted a systematic review and one-stage individual participant analysis using EMBASE, MEDLINE and Web of Science for English-language studies of RALF occurring in children with NBAS, RINT1, LARS1 or SCYL1 mutations published on or prior to May 14th, 2025. RESULTS: Our search query identified 62 articles, including 38 (66%) case reports, 13 (22%) case series and 6 (11%) cohort studies. A total of 168 (males, 40%) patients were identified, with first presentation at a median age of 9 months (range 1 week-18 years) and preceded by fever in 110/114 (98%) children. The last episode was documented at a median of 4 years (2 months to 21 years). Patients had a median of 4 (range 2-30) episodes, with only 8 (5%) patients experiencing events after age 10 years. Commonest mutated genes identified were NBAS (66%, n = 111) and LARS1 (18.4%, n = 31). Liver transplant was undertaken in 18 (11%) patients, with no recurrences reported post-transplant. Death was reported in 29 (17.3%) patients. CONCLUSIONS: Most patients with RALF present in the first year of life and have a self-limiting course. Episodes of acute liver failure are often associated with febrile illness. Liver transplantation for RALF remains controversial and may be less appealing in etiologies that tend to resolve with age. We recommend whole-exome sequencing with a targeted search for NBAS, SCYL1, RINT1 and LARS1 for patients presenting with unexplained acute liver failure in the setting of a febrile illness.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».