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Enregistrement W4415690129 · doi:10.1186/s13023-025-04064-w

Long-term outcomes of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in adults with MPS IVA: a sub-analysis of the Morquio A Registry Study (MARS)

2025· article· en· W4415690129 sur OpenAlexaff
Karolina M. Stępień, Barbara K. Burton, Michael B. Bober, Philippe M. Campeau, Carolyn Ellaway, Kaustuv Bhattacharya, Nathalie Guffon, David A. Hinds, Abigail Hunt, Alice Lail, Shuan‐Pei Lin, Martin Magner, Elaine Murphy, Pascal Reisewitz, John J. Mitchell

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLysosomal Storage Disorders Research
Établissements canadiensMcGill University Health CentreCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesBioMarin Pharmaceutical
Mots-clésEnzyme replacement therapyHuman geneticsClinical trialQuality of life (healthcare)MEDLINE

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA is a rare disease with substantial, multisystemic morbidity. We assessed real-world safety and effectiveness of the enzyme replacement therapy (ERT) elosulfase alfa in patients with MPS IVA in the multinational, observational Morquio A Registry Study (MARS) who initiated ERT in adulthood (aged ≥ 18 years). Methods Patients were enrolled between September 2014 and February 2022; urinary keratan sulfate (uKS), 6-minute walk test (6MWT) distance, forced expiratory volume in 1 s (FEV 1 ), forced vital capacity (FVC), EuroQoL-5D-5L (EQ-5D-5L) score, and safety were assessed during routine care. Results As of February 13, 2022, 90 patients who initiated ERT had enrolled (median exposure: 5.6 years; median age at first ERT: 27.8 years). Reductions from baseline in uKS levels were sustained over mean follow-up of 5.4 years (mean percent change: -52.9%; p < 0.0001). In patients with available data, mean change in 6MWT distance was + 15.8 m ( p = 0.3627) over a mean follow-up of 5.8 years. FEV 1 and FVC remained stable over mean follow-up of 5.3 years (mean change: 0.0 L for both). The mean change from baseline in EQ-5D-5L index score was + 0.1 after 1 year of treatment. Thirty-four patients (39.5%) had ≥ 1 adverse event (AE), 23 patients (26.7%) had ≥ 1 serious AE, and 10 (11.6%) had ≥ 1 drug-related AE (infusion-related reactions [ n = 3; 3.5%], pyrexia [ n = 2; 2.3%]). Eight deaths occurred; none were deemed treatment related. Conclusions Real-world data collected from MARS suggest that patients with MPS IVA who initiated ERT in adulthood remained stable over 7 years of follow-up. No new safety signals were identified.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,313
Écart entre enseignants0,296 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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