Mutational and Expression Profile of ZNF217, ZNF750, ZNF703 Zinc Finger Genes in Kenya Women diagnosed with Breast Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Objectives To characterize the somatic mutational spectrum and transcriptomic expression of the zinc-finger genes ZNF217, ZNF703, and ZNF750 in Kenyan women with breast cancer, and to explore their associations with clinicopathologic features. Methods Whole-exome sequencing and RNA-sequencing were performed on paired tumor and adjacent normal tissues from 23 consented patients treated at two Kenyan referral hospitals. Variants were called with Mutect2 using a study-specific panel of normal; functional consequences were annotated with VEP. After featureCounts quantification, differential expression was analyzed in DESeq2 (fold-change ≥ 1.5, p < 0.05). Two-sample t-tests (mutations) and ANOVA (expression) evaluated relationships with HER2 status and clinical stage. Results A total of 358 somatic mutations were detected: 170 in ZNF217, 24 in ZNF703 and 164 in ZNF750. Single-nucleotide substitutions (319 SNPs) dominated, with C→T and A→G changes most common; 27 deletions and 2 insertions were also observed. Frameshift events in ZNF217 and ZNF703 introduced premature stop codons predicted to truncate protein function. All three genes were significantly up-regulated in tumors versus normal (ZNF217 p = 0.0004), with the greatest expression in HER2-positive tumors and in stages 2–3 disease. Mutation burden for each gene did not differ by HER2 status (p > 0.56) or by stage (p > 0.32). Conclusions Kenyan breast tumors harbor frequent, functionally relevant mutations and marked over-expression of ZNF217, ZNF703, and ZNF750. These alterations, especially the pronounced up-regulation of ZNF217, highlight the trio’s potential as diagnostic or prognostic biomarkers and warrant larger studies to validate their clinical utility and suitability as therapeutic targets in sub-Saharan African populations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».