Abstract 4367634: Genetic Variants and Prognosis in Hypertrophic Cardiomyopathy: A Systematic Review and Meta-analysis
Notice bibliographique
Résumé
Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiac disease, frequently associated with sarcomere gene variants. While genetic testing is key for diagnosis and family screening, the prognostic relevance of sarcomere-positive versus sarcomere-negative status remains unclear. Clarifying this relationship is increasingly important with the emergence of genotype-informed therapies. Hypothesis: We hypothesized that HCM patients with pathogenic sarcomere variants have a higher risk of major adverse cardiac events (MACE), including sudden cardiac death (SCD), heart failure hospitalization, appropriate ICD therapy, and need for heart transplantation or LVAD. Methods: We conducted a systematic review and meta-analysis according to PRISMA guidelines, searching PubMed, Embase, and Cochrane through May 2025. Eligible studies included adult HCM patients with genetic testing and defined clinical outcomes. Two reviewers independently screened and extracted data. Risk of bias was assessed using the Newcastle-Ottawa Scale. Pooled hazard ratios (HRs) or risk ratios (RRs) were calculated using random-effects models. Subgroup analyses were performed by mutation type (e.g., MYH7, MYBPC3), age group, and endpoint category (arrhythmic vs HF-related). Results: Seventeen studies comprising 7,860 HCM patients were included. Of these, 4,180 (53%) were genotype-positive. Sarcomere-positive patients had significantly higher risks of SCD or appropriate ICD therapy (HR 2.12, 95% CI 1.48–3.02, p<0.001) and HF hospitalization (HR 1.67, 95% CI 1.21–2.34, p=0.002). Among mutation carriers, MYH7 variants were associated with higher likelihood of progression to transplant or LVAD compared to MYBPC3 or genotype-negative cases. Heterogeneity was moderate and resolved in subgroup analyses. Sensitivity analyses confirmed result stability. Conclusions: Pathogenic sarcomere gene variants in HCM are associated with increased arrhythmic and HF-related risks. These findings support the role of genetic testing in prognostic stratification and clinical management. Genotype may inform timing of therapy and guide future personalized approaches.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,024 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,017 | 0,030 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».