Glial and neuronal cell-free DNA in plasma of sporadic bvFTD and late onset primary psychiatric disease patients
Notice bibliographique
Résumé
Behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) and primary psychiatric disorders (PPD) have symptomatic overlap that leads to diagnostic challenges. Cell-free DNA (cfDNA) tests have revolutionized prenatal non-invasive testing and cancer diagnostics. This study investigated the diagnostic potential of brain-derived cfDNA in plasma to differentiate sporadic bvFTD from PPD subjects. Targeted bisulfite sequencing was conducted to quantify glial and neuronal cfDNA levels in plasma samples from 179 bvFTD and 102 PPD subjects of the multi-center DIPPA-FTD study. No significant differences were observed in the absolute levels of glial or neuronal cfDNA between the groups. However, the neuronal-to-glial cfDNA ratio (NGR) was significantly higher in PPD cases (p = 0.0002), suggesting a relative increase in neuronal cfDNA in PPD compared to bvFTD. Diagnostic performance analysis revealed that neuronal cfDNA and NGR achieved an area under the curve (AUC) of 0.74, with a sensitivity of 90% but a specificity of 44% in distinguishing bvFTD from PPD. While increased serum levels of neurofilament light (NfL) and glial fibrillary acidic protein (GFAP) have been shown to effectively differentiate bvFTD from PPD, the addition of brain-derived cfDNA did not provide any incremental diagnostic benefit over these established biomarkers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».