Somatic DICER1 pathogenic variants detected in a well-differentiated fetal lung adenocarcinoma diagnosed in a man with familial adenomatous polyposis
Notice bibliographique
Résumé
Well-differentiated fetal lung adenocarcinoma (WDFLAC) is a rare pulmonary carcinoma characterized by its resemblance to fetal lung. It is thought to be caused by somatic pathogenic variants (PVs) in the genes CTNNB1 or APC, which lead to the nuclear accumulation of beta(β)-catenin and down-stream activation of key oncogenes. Recent studies, however, have shown that germline and/or somatic PVs in DICER1 are also implicated in the etiology of lung tumors with fetal-type morphologies. Here, we report the second case of WDFLAC in a male non-smoker with familial adenomatous polyposis (FAP), and the first case with confirmed inactivating PVs in both APC and DICER1. A review of the literature also showed that out of the 17 WDFLAC cases for which sequencing of DICER1, CTNNB1 and/or APC was performed, 13 had PVs in DICER1 and either CTNNB1 or APC, with one patient having all three genes mutated. Taken together, this suggests that the development of WDFLAC may be the summative effect of WNT and DICER1 dysfunction. It may thus be beneficial to test for DICER1 variants in diagnostically challenging cases and, if a germline DICER1 PV is found, additional screening for DICER1-associated tumors could be pursued.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».