Revisiting the concept of “phenotype” in pediatric hypertrophic cardiomyopathy using myocardial stiffness and strain variations assessed by ultrafast ultrasound imaging
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Background Pediatric hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is associated with significant morbidity and mortality. While identified as a genetic disease mainly involving sarcomeric genes, the association between genotypical variation and phenotypic expression is not fully established. Developments in Ultrafast ultrasound imaging allows quantifying myocardial stiffness using shear waves elastography (SWE). When combined with strain measurements, myocardial work can be computed, offering new insights into phenotype myocardial properties. Methods An age-matched population of 20 Healthy volunteers (HVs, mean age=11.1 ± 4.5years), 20 HCM (genotype- and phenotype-positive, mean age=11.6 ± 5.3years) and 20 Genotype (genotype-positive, phenotype-negative, mean age=11.1 ± 4.8years) were included in the study. Each participant underwent conventional echocardiography and a full cardiac-cycle exploration of the basal anteroseptal segment consisting of: (1) myocardial stiffness by SWE, (2) segmental strain and thickness, which are used to compute one-beat work, the stress-strain loop area, contributive and dissipative work. Results Mean diastolic myocardial stiffness (DMS) and peak myocardial strain (PMS) distinguished the HCM group (DMS=23.7 ± 8.7kPa; PMS= −6.64 ± 5.9%) from HV group (DMS=7.2 ± 0.7kPa, p<0.01; PMS= −19.9 ±4.1%, p<0.01). No significant differences were observed in DMS and PMS between HVs and Genotype groups. One-beat work and stress-strain loop areas showed significant differences among all 3 groups (p<0.01) and could distinguish the Genotype group (one-beat work= 318.2 ± 100.2µJ/mm; stress-strain loop area=33.2 ± 10.6kPa.%) from HVs (one-beat work= 582.4 ± 137µJ/mm; stress-strain loop area= 66.8 ± 19.8 kPa.%), and the HCM group (one-beat work= 38.2 ± 107.1µJ/mm, stress-strain loop area=5.8 ± 6.5kPa.%), p<0.01. Conclusion Combining Ultrafast ultrasound with speckle-tracking echocardiography, we demonstrate that one-beat work and stress-strain relationship, obtained by combining myocardial stiffness, strain, and thickness have the potential to distinguish genotype-positive, phenotype-negative patients from healthy controls. Clinical outcome studies are needed to determine the prognostic value of these parameters in phenotype-positive HCM patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».