Towards a WHO classification of genetic tumour syndromes
Notice bibliographique
Résumé
Almost 70 years ago, the World Health Organization (WHO) decided to propose a "Classification of Tumours". Since then, a systematic and extensive classification system for tumours has been continuously developed in successive editions and nowadays closely interlinks with coding systems for cancer registries like the International Classification of Diseases for Oncology (ICD-O). Whereas past editions had their focus on histopathological aspects of tumour classification in different organ systems and topologies, to which (somatic) genetic alterations increasingly contributed, the current fifth edition of the WHO Classification for the first time includes a separate "Blue Book" volume on "Genetic Tumour Syndromes". Along with chapters dedicated to tumour predisposition inferred by constitutional (germline) genetic pathogenic variants in the different organ-specific volumes of the classification, this new addition to the WHO classification highlights the increasing importance of constitutional genetic alterations for the diagnosis and clinical management of patients with such tumours. The WHO classification of Genetic Tumour Syndromes applies a hierarchical system based on four levels: the major (cellular) mechanism affected, the molecular pathway involved, the (clinical) syndrome, and the specific gene(s) affected. It provides - in part novel or modified - names to the genetic tumour syndromes as well as definitions and descriptions of clinical, epidemiologic, etiologic, pathogenetic and pathological aspects. Essential and desirable diagnostic criteria are given as well as rules for reporting, thus paving the way to international standardization. While the final version of the WHO Classification of Genetic Tumour Syndromes is in proof-stage, the present article, which is based on its beta-version, aims to provide an overview of the concepts underpinning the classification.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».