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Enregistrement W4416009261 · doi:10.1159/000549247

One-Carbon Metabolism and Midbrain Dopaminergic Cells in Lesch-Nyhan Disease

2025· review· en· W4416009261 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueMolecular Syndromology · 2025
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBiochemical and Molecular Research
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDopaminergicTranssulfurationPurine metabolismPurineFlux (metallurgy)MetabolismDiseaseMidbrain

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: Lesch-Nyhan disease (LND) is characterized by severe motor problems, self-injury, and gout. LND is caused by loss of function of HPRT which functions to salvage purine nucleotides, but the link between purine recycling and the neurological phenotypes remains unknown. One-carbon metabolism (OCM) is the utilization of single-carbon units for important cellular pathways such as de novo purine synthesis, the methionine cycle, and the transsulfuration pathway. Since purine salvage is lost in LND and one-carbon groups are required for de novo purine synthesis, there is an obligate need to re-route one-carbon flux in LND. Midbrain dopaminergic neurons have been associated with LND and may represent an important intersection point for OCM and LND. Summary: In this review, we analyze the relationships between HPRT loss, OCM, and the unique metabolic features of midbrain dopaminergic cells. Our hope is to better understand how changes to metabolic flux in OCM might affect midbrain dopaminergic cells and ultimately lead to the neurological phenotypes of LND. Key Messages: OCM provides important components for different processes and pathways including de novo purine synthesis, methionine cycle, transsulfuration pathway, and polyamine synthesis. Changes in flux toward de novo purine synthesis in LND may affect these interconnected processes and have potential effects on dopaminergic cells as discussed in this review.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,981
Score d'incertitude au seuil0,999

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,294
Écart entre enseignants0,278 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle