A qualitative study among guideline developers revealed challenges and strategies for rare disease guideline development
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Clinical practice guideline (CPG) development for rare diseases is challenging due to scarce evidence, small expert groups, limited resources, and heterogeneity and complexity of conditions. Critical appraisals of existing rare disease CPGs reveal variable methodological quality. We aimed to gather the experiences of rare disease guideline developers to identify methodological challenges and strategies and eventually inform methodological guidance for rare disease CPGs. STUDY DESIGN AND SETTING: We conducted semistructured interviews with 15 guideline developers from ten countries and diverse medical fields with hands-on experience in rare disease CPG development. Data were analyzed through a combined deductive and inductive approach following the structure of the GIN-McMaster Guideline Development Checklist. RESULTS: Small rare disease expert groups, while highly dedicated, faced significant risks related to conflicts of interest, limited methodological expertise, resource constraints, and challenges in achieving interest-holder representation. Guideline developers adopted pragmatic approaches to utilize scarce and very low-certainty direct evidence and supplement it with indirect and expert-based evidence, registry data, and mechanistic reasoning. The Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation methodology was valued for providing transparency, structure, and consistency, but some considered it not feasible in rare disease contexts. Topics beyond the GIN-McMaster Guideline Development Checklist included deciding whether to develop a CPG or another type of quality document and supporting the broader knowledge cycle. CONCLUSION: We gained insight into the most salient methodological issues and identified a need for further guidance and method development to improve guideline development processes for rare diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,076 | 0,124 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,009 | 0,009 |
| Communication savante | 0,005 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».