Parkinson Disease <i>SNCA</i> Risk Variants Are Associated With Higher Asymmetric Putamen Dopaminergic Dysfunction
Notice bibliographique
Résumé
Objectives The aim of this study was to investigate the endophenotypic potential of striatal dopamine transporter (DAT) uptake in carriers of Parkinson disease (PD)–associated SNCA genetic risk variants. Methods We analyzed 381 patients with de novo PD from the Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI). The genotype of previously identified PD-related SNCA risk variants was extracted and used to compute an individual PD - specific SNCA genetic risk score (GRS). Striatal DAT uptake was quantified using 123 I‐FP‐CIT SPECT and assessed at baseline and 24-month follow-up. Mixed models were applied to explore the relationship between striatal 123 I‐FP‐CIT SPECT specific binding ratios (SBRs) and PD SNCA risk variants. Results No significant associations were observed between SNCA risk variants and the mean putamen or caudate 123 I‐FP‐CIT SPECT SBRs. However, a higher SNCA GRS was significantly associated with increased baseline putamen 123 I‐FP‐CIT SPECT SBR asymmetry index ( p < 0.001). This relationship appeared primarily driven by the 3′ variant rs356182 and the 5′ region variant rs763443 ( p < 0.001) and was not observed at 24-month follow-up. Discussion Our findings suggest that a more lateralized putaminal dopaminergic degeneration in early PD may represent a viable endophenotype in carriers of SNCA risk variants, emphasizing the relevant role of neuroimaging in PD subtyping and biomarker identification.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,012 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».