IMG-70. Cerebrovascular disease in pediatric and adult patients with neurofibromatosis type 1: prevalence and characterization
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder affecting approximately 1 in 3,000 individuals. It is caused by a pathogenic mutation in the NF1 gene. While NF1 primarily manifests with cutaneous and neurological symptoms, cerebrovascular involvement is observed in approximately 2,3-7,4% of adults and 2–5% of children. The most reported anomalies include moyamoya syndrome, arterial stenosis, aneurysms, and ectatic vessels. Although there is well-established association between exposure to radiotherapy and the development of moyamoya syndrome, vascular changes have also been observed in many NF1 patients without prior radiotherapy, suggesting an intrinsic pathogenic mechanism. METHOD We conducted a retrospective study of NF1 patients followed at two tertiary centers, CHU Sainte-Justine, a pediatric center and Centre Hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM), the adult referral center. All patients had a confirmed diagnosis of NF1 based on NIH criteria. Data regarding age at diagnosis, type of cerebral malformations, presence of neurological symptoms, diagnostic imaging including magnetic resonance angiography (MRA) and time-of-flight (TOF) sequences, morbidity, and mortality were collected. RESULTS A total of 518 NF1 patients underwent brain MRI of whom 42,5% were pediatric and 57,5% were adults. 5,4% of MRIs revealed arterial vascular involvement (P=4,1%; A=6,4%). The vascular abnormalities identified included moyamoya syndrome (P=0,9%; A=1,0%), arterial stenosis (P=1,8%; A=0,6%), aneurysms (P=0,9%; A = 1,6%) and ischemic stroke sequelae (P = 0,9%; A=2,3%). Presence of neurological symptoms was described in 4,3% patients (P = 22,2%; A=10,5%), while in 85,5% cases (P = 77,8%; A = 89,5%), abnormalities were incidentally discovered on imaging. CONCLUSION Vascular abnormalities are a known complication in patients with NF1. However, systematic screening is not routinely performed although significant neurological complications can result from vascular anomalies. Further studies are needed to better understand if screening imaging is needed in the pediatric and adult population with NF1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».