Onasemnogene abeparvovec gene therapy for treatment of patients with spinal muscular atrophy: Updated real-world practical considerations
Notice bibliographique
Résumé
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease resulting from biallelic pathogenic variants of the survival motor neuron 1 ( SMN1 ) gene that leads to motor neuron degeneration, progressive muscle atrophy, and weakness. In its most severe form and without timely initiation of treatment, SMA can be fatal or lead to a requirement for permanent ventilation by 2 years of age. Approved treatments for SMA target an increase in SMN protein production. These include nusinersen and risdiplam, which modify splicing of the SMN2 pre-mRNA, and onasemnogene abeparvovec, a viral-mediated gene therapy. In 2020, an expert panel provided recommendations and practical considerations regarding onasemnogene abeparvovec administration. As more countries have approved onasemnogene abeparvovec and new data have emerged from clinical trials and real-world use, a similar expert panel provides updated recommendations along with additional guidance. Specific recommendations are centered around family preparation prior to and immediately following dosing to minimize risk of infectious illness, timing of anti–adeno-associated virus serotype 9 antibody titer testing for those patients with exclusionary titers, modifying immunization schedules, avoiding potential complications with long-term corticosteroid administration, safety monitoring, considerations for combination therapy, implementing newborn screening, and emphasizing the need for ongoing multidisciplinary care and adherence to standard-of-care guidelines.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».