Epithelioid sarcoma in patients with rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS): A novel cancer in the RTPS spectrum
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS) is characterized by germline biallelic loss of SMARCB1 (RTPS1) or SMARCA4 genes, leading to early-onset tumors primarily in the brain and kidneys. Epithelioid sarcoma (EpS) is a rare malignant soft tissue sarcoma in children and young adults, characterized by loss of nuclear SMARCB1 expression. Here, we describe survivors of atypical teratoid rhabdoid tumors (ATRT) with RTPS1 who developed EpS during follow-up. Methods Data were collected through a retrospective chart review of 4 patients with RTPS and ATRT diagnosed with EpS during routine follow-up. A literature review on RTPS and EpS was also conducted. Results All 4 patients were diagnosed with ATRT and RTPS1 in infancy and treated with surgery, high-dose chemotherapy, and autologous stem cell transplantation. Relapse occurred in 3 of the 4 patients, with 2 patients undergoing surgery followed by focal radiation. EpS was diagnosed at regular follow-up, with patients presenting with multiple skin lesions in their extremities (hands, fingers). Histopathological analysis confirmed EpS with characteristic loss of SMARCB1 expression. Staging scans showed no evidence of disseminated disease. All 4 patients underwent surgical excision with negative margins, and 2 patients experienced multiple local recurrences managed with wide surgical excision. A literature review identified 1 additional case of RTPS1 with metachronous ATRT and late-onset EpS. Conclusions Our findings, supported by literature review, suggest that EpS is a primary malignancy within the RTPS1 cancer spectrum. Recognizing this predisposition is critical for implementing appropriate long-term surveillance and early intervention strategies in patients with RTPS1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».