ntRoot: computational inference of human ancestry at scale from genomic data
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Motivation Ancestry information is essential to large cohort studies but is often unavailable or inconsistently measured. For studies involving genome sequencing, existing ancestry prediction methods are constrained by computational demands and complex input requirements. Efficient, scalable approaches are needed to infer ancestry directly from sequencing data while maintaining accuracy and reproducibility. Results We present ntRoot, a computationally lightweight method for inferring human super-population-level ancestry from whole genome assemblies or short or long sequencing data. Utilizing a reference-guided, alignment-free single nucleotide variant detection framework, ntRoot employs a succinct Bloom filter to efficiently query diverse genomic inputs against a variant reference panel with known genotypes and ancestry. Demonstrated on over 600 human genome samples, including complete genomes, draft assemblies, and 280 independently generated samples, ntRoot accurately predicts geographic labels and shows high concordance with traditional methods such as ADMIXTURE (R2 = 0.9567) when estimating ancestry fractions. Analyses complete within 30 minutes for assemblies and 75 min for 30-fold sequencing data using 13–68 GB of memory. ntRoot provides global and local ancestry inference, delivering high-resolution predictions across genomic loci. This paradigm fills a critical gap in cohort studies by enabling rapid, resource-efficient, and accurate ancestry inference at scale, advancing ancestry characterization in genomic research. Availability ntRoot is freely available on GitHub (https://github.com/bcgsc/ntroot).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle