ntRoot: computational inference of human ancestry at scale from genomic data
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Motivation Ancestry information is essential to large cohort studies but is often unavailable or inconsistently measured. For studies involving genome sequencing, existing ancestry prediction methods are constrained by computational demands and complex input requirements. Efficient, scalable approaches are needed to infer ancestry directly from sequencing data while maintaining accuracy and reproducibility. Results We present ntRoot, a computationally lightweight method for inferring human super-population-level ancestry from whole genome assemblies or short or long sequencing data. Utilizing a reference-guided, alignment-free single nucleotide variant detection framework, ntRoot employs a succinct Bloom filter to efficiently query diverse genomic inputs against a variant reference panel with known genotypes and ancestry. Demonstrated on over 600 human genome samples, including complete genomes, draft assemblies, and 280 independently generated samples, ntRoot accurately predicts geographic labels and shows high concordance with traditional methods such as ADMIXTURE (R2 = 0.9567) when estimating ancestry fractions. Analyses complete within 30 minutes for assemblies and 75 min for 30-fold sequencing data using 13–68 GB of memory. ntRoot provides global and local ancestry inference, delivering high-resolution predictions across genomic loci. This paradigm fills a critical gap in cohort studies by enabling rapid, resource-efficient, and accurate ancestry inference at scale, advancing ancestry characterization in genomic research. Availability ntRoot is freely available on GitHub (https://github.com/bcgsc/ntroot).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,026 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,016 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».